看到黄老师好奇的目光，

　　周墨解释道：“是这样，我前天早上在地铁的时候，遇到了他，然后我看他手指比较长，而且人长得高瘦，同时还有近视，所以当时我就初步怀疑他有「马方综合征」……不过我也不敢确定，所以让他来这里看一下”

　　“马方综合征？”

　　黄立老师恍惚了一下，

　　想了一会儿才想起了马方综合征具体是什么。

　　这马方综合征不多见，而且一般这种病的病人也不会意识到自己有这种病，所以在门诊还是比较少见。一旦严重了，可能就不是来门诊了，而是直接到急诊、病房了。

　　马方综合征，也叫马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼……

　　马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

　　据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。

　　而根据临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

　　三主征俱全者称完全型。

　　仅二项者称不完全型。

　　“坐下，我给你看看……”

　　黄老师脸色严肃，对马方青年说道。

　　马方青年赶紧坐下，心情有点忐忑，他通过黄老师的神情，意识到自己这个病好像挺严重的。

　　“你的父、母家族，有人有过跟你差不多的病吗？”

　　“这个……”

　　马方青年仔细回想了一下。父亲这一系，好像有两三个长得比较高的，手指也比较长，他还记得以前自己上学时被祖辈骄傲地说他的手指跟叔叔一样，手指修长，有弹钢琴的天分。

　　“好像有……”

　　“衣服撩起来给我看看……”

　　马方青年依言撩起衣服。

　　一捏，很显然，很瘦，虽然皮肤质地不像老人皮肤那么粗糙，但是却已经有一种‘皱纹’感。

　　而且，没有肌肉，脂肪少，捏起来就像是捏起了一层皮。

　　皱纹、老人皮，无肌肉，无脂肪……

　　很像马方综合征。

　　不过没有脊柱弯曲等……

　　“你有近视吗？”

　　“有……我只是带了隐形眼镜……”

　　“多少度？”

　　“600多度……”

　　黄老师点头。

　　马方综合征，有高度近视、白内障、视网膜剥离等可能性……

　　“你的呼吸，一直以来怎么样？跑步运动方面如何？”

　　“运动的话，太激烈就不行，会气喘不过来……”

　　“好……”

　　黄立医生又问了几个问题……

　　然后查体……

　　黄老师基本确定了，眼前这病人，确实是——「马方综合征」！

　　非常典型。

　　骨骼、心脏、眼睛，都有问题……

　　三主征俱全者！

　　完全型马方综合征！

　　但是，还是需要做更进一步的检查。

　　“去做个超声心动图吧……”

　　“做完之后，再回医院诊断复查……”

　　所谓的「超声心动图」，是利用超声短波的特殊物理学特性检查心脏和大血管的解剖结构及功能状态的一种首选无创性技术。

　　马方综合征最主要注意的就是血管病变，所以首选使用超声心动图这项检查技术。

　　“医生……我这个病，是什么病？严重吗？”马方青年内心惴惴不安。

　　“不要焦虑，还需要做最后确诊……”黄老师说道。

　　“能说一下叫什么病吗？”马方青年追问道。

　　黄老师沉吟，最后道：“初步怀疑是「马方综合征」，